ตรวจ NIPT จำเป็นหรือไม่กับคุณแม่ตั้งครรภ์
ตรวจ NIPT จำเป็นหรือไม่กับคุณแม่ตั้งครรภ์
การตรวจ NIPT คืออะไร? แม่นยำในการคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมมากแค่ไหน?
การตรวจนิฟ (Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT) บางคนอาจเรียกว่า “การตรวจเอนไอพีที” หรือ “การตรวจนิฟตี้” คือ การตรวจดีเอ็นเอของทารกที่ปะปนอยู่ในเลือดของมารดา ด้วยวิธีการเจาะเลือดมารดา แล้วส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมที่อาจเกิดขึ้น
ในส่วนของประเภทการตรวจแบบ “ตรวจคัดกรอง” การตรวจ NIPT มีความแม่นยำในการหาความผิดปกติของโครโมโซมค่อนข้างสูง โดยจะอยู่ที่ประมาณ 99% เลยทีเดียว ซึ่งดีกว่าการตรวจคัดกรองวิธีอื่น เช่น การตรวจหาสารเคมีในเลือดซึ่งจะมีความแม่นยำอยู่ที่ 80-85%
ควรตรวจ NIPT เมื่อไหร่?
หญิงตั้งครรภ์ที่สนใจตรวจ NIPT สามารถมาตรวจได้เมื่ออายุครรภ์อยู่ที่ประมาณ 10-12 สัปดาห์ และควรตรวจในช่วงที่อายุครรภ์ยังอยู่ในไตรมาสแรกหรือไม่เกิน 20 สัปดาห์จะดีที่สุด
 |
ก่อนตรวจ NIPT ต้องเตรียมตัวอย่างไร?
ผู้เข้ารับบริการไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวอะไรเป็นพิเศษเลย เพียงมาเลือกตรวจ NIPT ซึ่งปัจจุบันมีหลายยี่ห้อให้บริการจากห้องปฏิบัติการในและต่างประเทศ พร้อมคำแนะนำในการดูแลตนเองระหว่างตั้งครรภ์กับแพทย์โดยตรงก็พอแล้ว
การตรวจนิฟตี้เหมาะกับคุณแม่ท้องที่มีคุณสมบัติอย่างไร
- คุณแม่ตั้งท้องอายุ 35 ปีขึ้นไป
- แพทย์ตรวจพบความผิดปรกติของทารกที่อาจมีความเสี่ยงต่อโรคทางพันธุกรรมด้วยการตรวจอัลตร้าซาวด์
- ต้องการตรวจยื่นยันผลความผิดปรกติทางพันธกรรมของทารกจากการตรวจครั้งแรกด้วยวิธีอื่น
- มีภาวะเสี่ยงที่ไม่อาจเจาะตรวจน้ำคร่ำ เช่น ภาวะแท้งบุตรง่าย ภาวะรกเกาะต่ำ หรือรกเกาะอยู่บริเวณส่วนล่างของปากมดลูก หรือแม่ติดเชื้อไวรัสดับอักเสบชนิดบี หรือ ซี
- มีความผิดปรกติทางพันธกรรมของทารกชนิด trisomy จากการท้องครั้งก่อน
- การมีภาวะแท้งซ้ำซ้อนหรือเข้ารับการรักษาภาวะมีบุตรยากด้วยวิธีการเด็กหลอดแก้ว
- คนในครอบครัวมีประวัติเป็นโรคผิดปรกติทางพันธุกรรม
จากการเก็บข้อมูลทางสถิตินั้นได้พบว่า มากกว่า 80% ของทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากคุณแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี เนื่องจากเป็นกลุ่มที่ละเลยในการตระหนักถึงความเสี่ยงและไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง สำหรับคุณแม่หลายท่านอาจไม่ได้รับคำแนะนำเพื่อตรวจคัดกรองหาความเสี่ยงด้วยวิธี NIPT ก็อาจไม่ทราบว่า ตนเองมีความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีภาวะดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ จึงไม่ได้สนใจและมองข้ามการตรวจคัดกรองนี้ไป
ด้วยเหตุนี้ ไม่ว่าคุณแม่จะอายุเท่าไหร่ ก็ควรได้รับคำแนะนำให้ทำการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทารกในครรภ์ค่ะ เพราะคุณแม่ทุกท่านและทุกวัย ต่างก็มีความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมและความผิดปกติของโครโมโซมคู่อื่นอีกด้วยค่ะ อีกทั้งการตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่ใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่มาใช้ในการวิเคราะห์ ไม่กระทบต่อการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ สามารถทำการตรวจได้อย่างรวดเร็ว ที่สำคัญคือมีความแม่นยำสูงกว่าวิธีการตรวจคัดกรองอื่น ๆ
